腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症，是一组常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。是儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，以腓骨肌萎缩为主要临床特征，根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型，CMTⅡ型称轴索型。

一、病因及发病机制： CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。可有散发病例。

二、病理：周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动核感觉神经传导速度改变不明显;前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重;自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。

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三、临床表现

(1)CMTl型(脱髓鞘型)：

1、发病年龄：儿童晚期或青春期(10岁以内)。

2、病程：慢性进展性病程(非常缓慢)，长时期内稳定，严重程度不同。

3、主要症状：对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，伴或不伴感觉缺失;常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。

4、体格检查：小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶”状，足屈曲力减弱或丧失。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。深浅感觉减退可从远端开始，呈手套、袜子样分布;伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约50%的病例可触及神经变粗。脑神经通常不受累。

5、其他：部分病人虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的无临床症状。

(2)CMT2型(轴索型)：发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与CMT1型相似，但程度较轻。

四、并发症：本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

五、预防护理：本病是一组遗传性疾病，有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。五、预后：病程进展缓慢，预后尚好。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。

六、治疗：石家庄民生中医院医师组将中医与现代生物热力学完美融合，独创肌萎顺势疗法专业解决肌肉萎缩，采用阻断加修复治疗，一旦修复到位(临床症状、体征、各项指标以及全身伴随症状的改善)，不易复发。主要是阻断肌肉无力与萎缩的进展;激活修复受损的神经细胞，重生萎缩的肌肉;恢复神经肌肉的传导收缩功能。

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